Fibrosis Quística (FQ)

La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir moco pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo, entre otros.

La acumulación de este moco espeso ocasiona infecciones pulmonares, respiratorias, problemas digestivos (malnutrición) y un funcionamiento anómalo del páncreas (diabetes). También puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada progenitor.

Es una enfermedad pulmonar crónica común en niños y adultos jóvenes. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años. Es más común entre personas con un origen antiguo del norte de Europa y está presente, aproximadamente, en uno de cada 3.000 recién nacidos.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos incluyen retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida, piel con sabor salado.

Son característicos los síntomas relacionados con la función intestinal: dolor abdominal a causa del estreñimiento grave, aumento de gases, meteorismo o abdomen hinchado, náuseas e inapetencia, pérdida de peso, heces pálidas o color arcilla, de olor fétido y que tienen moco o que flotan.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir: tos o aumento de la mucosidad, fatiga, congestión nasal, episodios recurrentes de neumonía (fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).

Los síntomas que pueden aparecer a lo largo de la vida son: esterilidad (en los hombres), inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis), síntomas respiratorios y dedos malformados.

Diagnóstico

La conocida “prueba del talón” que se realiza a los recién nacidos permite detectar y tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas, como es la fibrosis quística. Si la enfermedad se detecta al nacer, las complicaciones serán menores.

Para ayudar a detectar la FQ se lleva a cabo un análisis de sangre en busca de variaciones en el gen de la FQ y la prueba del sudor (un alto nivel de sal en el sudor es una señal de la enfermedad). Pueden ser necesarias otras pruebas como la tomografía computarizada o radiografía de tórax, examen de las heces (en busca de grasa, tripsina y quimotripsina), pruebas de la función pulmonar, medición de la función pancreática…

Tratamiento

No existe cura para la fibrosis quística.

• Las infecciones pulmonares asociadas pueden tratarse con antibiótico.
• La nebulización de fármacos inhalados (enzima DNAasa) con suero salino hipertónico y el salbutamol también son útiles.
• Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.
• El trasplante de pulmón puede ser una opción en algunos casos