Distrofia muscular de Duchenne

Es una enfermedad que produce debilitamiento de los músculos y su atrofia, provocando al cabo del tiempo una discapacidad progresiva.

Está causada por mutaciones genéticas del cromosoma "X", por lo que mayoritariamente afecta a niños varones. Estas mutaciones impiden que el cuerpo produzca distrofina, proteína muscular que necesitamos para construir y reparar el tejido muscular. Sin la distrofina, las células musculares se dañan fácilmente, produciendo la debilidad muscular progresiva. También causa otros problemas cardiacos y pulmonares.

La DM de Duchenne se transmite, habitualmente, de padres a hijos, pero aproximadamente uno de cada tres casos es resultado de una mutación espontánea aleatoria.

A pesar de que la enfermedad es gravemente discapacitante, muchas personas que padecen DM de Duchenne llevan una vida plena y activa. Aunque actualmente no existe cura, el uso de las técnicas de ventilación de presión positiva no invasiva puede prevenir complicaciones ante el agravamiento de la enfermedad.